Introducción

El síndrome autoinmune tipo APS 1, poliendocrinopatía autoinmune asociada a candidiasis y distrofia ectodérmica, APECED, es un síndrome poco frecuente, debido a mutaciones en el gen AIRE (21q22.3), que codifica para el factor de transcripción AIRE, implicado en los mecanismos de tolerancia inmune y en la selección negativa de los linfocitos T autorreactivos en el timo, los ganglios linfáticos y el bazo. La transmisión es autosómica recesiva. Se caracteriza por la asociación de por lo menos dos de las siguientes enfermedades: candidiasis mucocutánea crónica, hipotiroidismo y enfermedad de Addison. Otras manifestaciones menos frecuentes son la tiroiditis autoinmune, anemia perniciosa, diabetes mellitus de tipo 1, hepatitis autoinmune, diarrea crónica, malabsorción y manifestaciones de distrofia ectodérmica: queratitis, alopecia, hipoplasia del esmalte dental y distrofia ungueal.

Descripción del caso

Se presenta el caso de un paciente varón de 28 años con APECED, que presenta manifestaciones clínicas de hipoparatiroidismo primario, insuficiencia suprarrenal autoinmune y queratitis crónica.

El paciente consulta en mayo de 2018 para el diagnóstico y tratamiento luego de múltiples consultas en diferentes instituciones sin resultado favorable.
Presenta lesiones en la mucosa oral, lesiones hipopigmentadas en tronco, eritema descamativo en ingle y compromiso de ambos miembros inferiores con lesiones ungueales en pies.

Antecedentes:

Desde el 1er año de vida manifiesta queilitis, gingivitis, dermatitis seborreica, exantemas, piodermitis y candidiasis mucocutánea recurrente. Recibió tratamiento con fluconazol 200 mg/d durante 19 años. Recibe azatioprina 150 mg/d y prednisona 8 mg/d.

Hallazgos micológicos:

En el hisopado de la lesión de mucosa oral y queilitis se observa en el examen directo levaduras y seudomicelios con desarrollo de Candida albicans, la determinación de la CIM (mg/L) mostró los siguientes valores: anfotericina B 0,5, fluconazol 32, itraconazol 0,25, voriconazol 2, caspofungina 0,015. En la escarificación de las lesiones del tronco compatible con pitiriasis versicolor se observa Malassezia sp. En las uñas de pies, en la lesión de ambas piernas e ingle se observan filamentos hialinos tabicados y ramificados con desarrollo de Nannizzia gypsea.

Se indica buches de nistatina 500.000 UI, terbinafina 250 mg/d e itraconazol 200 mg/d. A los 10 meses de tratamiento se observa cura de la dermatofitosis, pero continúa con lesiones en mucosa oral, queilitis e intertrigo, uñas de pies. En todas las muestras recolectadas a los 10 meses de la consulta inicial se obtuvo desarrollo de C. albicans. (CIM mg/L: anfotericina B 0,5, fluconazol 64, itraconazol 0,25, voriconazol 2, caspofungina 0,015). Se seguirá evaluando su evolución periódicamente.

Conclusión

El síndrome de APECED, es una enfermedad autoinmune poco frecuente de curso variable, en la cual es importante el constante trabajo interdisciplinario. En este paciente el hallazgo de C.albicans, Malassezia y N. gypsea indica que la coinfección fúngica en este síndrome requiere un seguimiento continuo de la evolución clínica del paciente para anticipar el tratamiento más eficaz.

Palabras claves:

APECED, coinfección , candidiasis, dermatoficia