INTRODUCCION:
La enfermedad de Creutzfedlt-Jacob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme (EE), desorden neurológico raro, caracterizado por demencia rápidamente progresiva. En su patogenia intervendrían los priones, responsables de la destrucción del tejido neuronal.
CASOS CLINICOS:
1: 73 años. Deterioro cognitivo progresivo de 4 meses, vigil, anártrico, mutismo aquinetico, paratonia generalizada, mioclonias, Babinsky. Punción lumbar (PL): LCR normal, cultivo negativo, Resonancia magnética nuclear (RMN) de cerebro: lesiones hiperintensas en corteza en difusión e hiperintensidad en ganglios basales en difusión y flair. EEG: trazado basal bioeléctrico anormal. Descargas periódicas generalizadas de intervalos cortos con atenuación de la actividad de fondo. LCR con proteína 14-3-3 positivo. 2: 51 años. Bradispsiquia, debilidad en miembros y afasia de comprensión de un mes de evolución. Al mes lenguaje alterado e inestabilidad postural. EEG: trazado bioeléctrico de complejos de punta onda lenta típicas generalizadas y atípicas. Evoluciona con alucinaciones visuales, incontinencia de esfínteres, disbasia, afasia, postración, rigidez de flexión, reflejos de succión y aprehensión. RMN cerebro: zonas hiperintensas en corteza, tálamo, y ganglios de la base. PL normal, LCR con proteína 14-3-3 positiva. 3: 51 años. Síndrome confusional de 1 mes de evolución, bradipsiquia, movimientos tónico-clónicos y espasticidad generalizada. Evoluciona con trastornos en la conducta, tendencia al sueño, espasticidad severa, hiperreflexia, tendencia a opistotonos. PL: normal con proteína 14-3-3 positiva, RMN: lesiones hiperintensas en corteza y ganglios de la base.
Discusión:
Se distinguen la forma esporádica, hereditaria y adquirida. La forma esporádica es la forma más frecuente, suele aparecer entre los 50 y 75 años de edad, incidencia de1 caso por 1.000.000 de habitantes. Afecta por igual a ambos sexos. En la forma hereditaria hay antecedentes familiares y/o test + para mutación del cromosoma 20, con una supervivencia más prolongada. La forma adquirida puede adquirirse por diferentes vías: ingestión de producto animal infectado, exposición a tejido cerebral o LCR infectado. Ninguno de nuestros pacientes tenía antecedentes familiares. El diagnóstico (Dx) es clínico y electroencefalográfico, ya que por el riesgo de transmisión se ha abandonado el uso de la biopsia para el mismo. Existen pruebas que pueden ser de ayuda en el Dx, incluyendo la proteína 14-3-3 en LCR y RMN. El único test confirmatorio es la biopsia cerebral que muestra los cambios espongiformes en el tejido cerebral, pero puede tener falso (-), por lo cual no es de rutina. La enfermedad es siempre fatal, con una sobrevida de un año desde el Dx y no tiene tratamiento específico. Conclusiones: Dada la baja prevalencia de la enfermedad y los pocos casos reportados en la literatura es importante la sospecha diagnóstica en pacientes con clínica y estudios por imágenes compatibles, descartando otras causas tratables de encefalopatía con el objetivo de determinar la incidencia y pronóstico de la EE. En nuestros pacientes se realizó diagnóstico de ECJ probable con el estudio de la proteína 14-3-3 en LCR.