Introducción:
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterianas (MSMD, en inglés) es un grupo de inmunodeficiencias caracterizado por alteraciones genéticas en la vía de señalización de IL-12/Interferon-;. Estas son críticas para la formación de granulomas para eliminar microorganismos intracelulares.
Descripción del Caso/Casos:
Adolescente de 16 años de Bolivia con cuadro de 5 meses de evolución, que inicia con dolor en mano izquierda, que progresa con edema de carpo y lesión nodular que se ulcera y evoluciona con crecimiento exofítico y textura granulomatosa. Laboratorio: anemia, aumento de transaminasas, T. quick 62%, APTT 37”, factor V 60%, complemento C3 y C4 elevados, resto normal. Serologías para HIV, hepatitis A,B y C no reactivas. Biopsias: piel, amastigotes; hueso, infiltrado granulomatoso con focos necróticos y células gigantes multinucleadas, Giemsa y BAAR negativos; medulograma: normocelular, no se observan microorganismos. Lavado bronqueoalveorlar: directos y cultivos negativos. Inicia tratamiento con glucantime, agrega lesiones satélites nodulares en cara anterior del antebrazo. Biopsia y punción de nódulo satélite: BAAR+ y cultiva Mycobacterium tuberculosis, PCR Leishmania spp detectable. Inmunología: Dosaje de Ig G,A y M normal o levemente elevados. Poblaciones linfocitarias normales. Linfocitos T con buena relación naïve/memoria, Test de dihidrorrodamina normal. Cultivo linfocitario normal. Vía IL12/IFNg: Expresión normal de receptores de IL12 e IFNg. Disminución de fosforilación de STAT1. Se solicitó secuenciación del gen STAT1, no se encontraron variantes patogénicas y se solicitó panel de 14 genes asociados a MSMD, sin hallazgos relevantes. Pendiente ampliar estudios genéticos con exoma o genoma. Realizó tratamiento para ambas infecciones prolongado, con buena respuesta clínica. Sin recidivas a 3 años de seguimiento
Discusión:
En pacientes con presentacion de cuadros infecciosos graves y/o atípicos, es importante pensar en inmunodeficiencia primaria subyacente. Solicitar una evaluación inmunológica temprana es esencial para para poder brindarle al paciente un tratamiento adecuado y disminuir secuelas o futuras infecciones.
