Introducción:

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un error innato de la inmunidad asociado a infecciones bacterianas y fúngicas de difícil resolución que conllevan a una elevada morbimortalidad

Objetivos:

Describir características clínicas, diagnóstico y aislamientos microbiológicos de las infecciones en pacientes con EGC y su evolución clínica.

Materiales y Métodos:

Estudio retrospectivo, observacional de las infecciones en pacientes con EGC y evolución clínica, atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel durante el período 1993-2022. Análisis estadístico: Epi Info 7.2

Resultados:

Se diagnosticaron 22 pacientes (20 varones), 8 con antecedentes familiares. La alteración más frecuente fue en el gen CYBB con herencia ligada al X. La mediana (Me) de meses al diagnóstico fue de 12 (RIQ 4,8-36). El motivo de derivación a inmunología fueron las infecciones a repetición (82%). Las más comunes previo al diagnóstico fueron: neumonía (10/22) y adenitis (5/22). Se aplicó vacuna BCG al nacimiento a 18/21 pacientes. 16/18 presentaron enfermedad asociada, siendo las más frecuentes la enfermedad diseminada 57%(n:8) y la localizada 29%(n:4). El diagnóstico se logró en el 71 % (n:12) a partir de la anatomía patológica e imágenes. Durante su vida, 16/19 pacientes presentaron infecciones fúngicas invasivas (IFI) La Me de edad de la primera IFI fue 37,5 meses (RIQ 21,5- 69). Todos con compromiso pulmonar. En el 62,5% de los casos se obtuvo aislamiento microbiológico (n:10). Aspergillus fumigatus fue el hongo más frecuentemente aislado (n:5); 60% en biopsia y 30% en BAL. El 54% (n:7) recibió biterapia. Los antifúngicos más utilizados: anfotericina y voriconazol. El 56% (n:9) presentó más de una IFI. En 18/20 pacientes se constató al menos una infección bacteriana. Media de infecciones 2,3 /paciente. Los focos más comunes fueron: pulmonar (9), ganglionar (9) y abscesos perianales (7). El aislamiento microbiológico más frecuente: Nocardia sp. (7) y Staphylococcus aureus (4). 12/22 requirieron cirugía diagnóstica o por mala evolución. Media de cirugía: 2/ paciente. La más frecuente: pulmonar. 10/21 pacientes fueron trasplantados. La Me de edad: 90,5 meses. En 3 recayó la enfermedad. A la fecha, 5 fallecieron y 11 continúan en seguimiento.

Discusión / Conclusiones:

La EGC debe sospecharse en varones con infecciones graves a repetición a edades tempranas. La enfermedad por BCG tiene alto impacto. La neumonía de origen bacteriano o fúngico fue la infección más frecuente con evolución tórpida, requiriendo cirugía para su resolución.